24-летняя Ануш с СМА вернулась к самостоятельной жизни после дорогостоящей терапии

24‑летняя Ануш Геворкян увлекается живописью, однако на протяжении примерно двух лет не может рисовать, поскольку удерживать кисть ей слишком тяжело. В Армении насчитывается порядка 12–15 человек с диагнозом спинномозговая или спинальная мышечная атрофия. Ануш является одной из них.

В детстве Ануш, по её словам, была активным ребёнком, но никогда не вставала и не ходила. В возрасте полутора лет мать заметила отставание в физическом развитии по сравнению со сверстниками. После многочисленных обследований ребёнку поставили диагноз спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание. У Ануш две младшие сестры. Во время каждой беременности брали образец, который направляли в Москву для генетического исследования, чтобы убедиться в здоровье плода.

"В результате дефицита белка организм постепенно становится неподвижным. Раньше не было никаких вариантов лечения. Пациентов было мало в мире, и фармацевтические компании не были заинтересованы в поиске решения проблемы", — объясняет Ануш.

Первый в мире инъекционный препарат для лечения этого состояния был разработан в 2016 году. В 2020 году появился ещё один препарат в пероральной форме. Ануш отмечает, что, подобно тому как людям с сахарным диабетом требуется ежедневный приём инсулина, пациентам со спинальной мышечной атрофией необходимо регулярно получать препараты, обеспечивающие выработку белка, чтобы приостановить прогрессирование болезни или частично восстановить функции организма. До недавнего времени Ануш не получала целевой терапии. Полгода назад она самостоятельно организовала сбор средств в социальных сетях, поскольку состояние её здоровья значительно ухудшилось.

"Последние два года были для меня довольно тяжелыми, утратила такие функции, которые были очень необходимы мне в повседневной жизни, я не могла самостоятельно держать вилку, есть, даже жевать и глотать пищу средней мягкости мне было очень трудно. Не могла больше делать заметок ручкой во время работы. Единственным вариантом остановить этот необратимый процесс и хоть немного восстановить организм были лекарства", — говорит Ануш.

Через десять дней после начала приёма препарата пациентка зафиксировала заметное улучшение: она снова смогла питаться самостоятельно, делать записи и говорить легче. При этом люди с таким диагнозом подвергаются риску кислородного голодания, а сердце у них работает с повышенной нагрузкой.

Ануш Геворкян (слева) на пресс‑конференции на тему "Инновации в лечении спинальной мышечной атрофии и значение генной терапии" (17 сентября 2025). Ереван © Sputnik

"Много лет слышала, как бьется моё сердце. Спустя какое‑то время после приёма лекарств поняла, что меня это больше не беспокоит. Если раньше мой пульс был 140 ударов в минуту, то теперь 80, и это замечательный результат", — говорит Ануш.

Лекарственные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии не включены в государственный заказ в Армении. При этом они официально не зарегистрированы в стране и имеют высокую стоимость. Ануш ежемесячно инициирует сбор средств: медикаменты, которых хватает примерно на месяц, стоят около 1 млн драмов (примерно $2,5 тыс.). Кроме сбора средств, требуется найти покупателя в конкретной стране, который сможет приобрести препарат и доставить его пациенту в надлежащем состоянии. Несмотря на технические и логистические сложности, положительный эффект терапии побуждает Ануш продолжать эту работу.

Ануш подчёркивает, что её главная цель — добиться того, чтобы препарат стал доступен всем пациентам с аналогичным диагнозом как можно скорее.

Подобный редкий диагноз установлен также у двоих детей Анаит Багдасарян. Старшему сыну Рубену 18 лет. Он окончил школу с отличием и мечтает стать бухгалтером, однако в настоящее время не может осуществить эту мечту, поскольку не в состоянии сидеть и большую часть времени проводит лёжа. Второй сын Анаит родился здоровым.

"Врач сказал, что это заболевание диагностируют только у девочек. Когда я узнала, что мы ждём девочку, не волновалась, тем более что мой средний сын родился здоровым. Сначала моя Эва была очень активной, но потом начались проблемы...", — рассказывает Анаит.

Её младшая дочь Еве сейчас шесть лет: она не стоит и не ходит; с каждым днём у ребёнка происходят необратимые изменения. Мать сохраняет надежду и ожидает, что препараты вскоре станут доступными для страны и для её детей.

Чем раньше начать терапию, тем лучше прогноз

Заболевание встречается в мире с частотой около 1 случая на 10 тысяч человек, что предполагает рождение в Армении ежегодно примерно 3–4 новорождённых с самой тяжёлой формой. Руководитель службы детской неврологии и эпилептологии медицинского комплекса "Арабкир" Биайна Сухудян указывает, что при самой тяжёлой форме — первом типе — средняя выживаемость детей составляет до двух лет.

"Генетический дефект можно исправить с помощью различных генетических препаратов и методов. На сегодня известны уже три различных препарата для лечения этого заболевания, один из которых, самый дорогой, предусматривает введение здорового гена в организм пациента. Это одноразовая инъекция, которая сразу меняет жизнь пациента", — поясняет врач, отмечая, что стоимость препарата для одного пациента составляет $1,2 млн.

В то время как в Армении отсутствуют зарегистрированные и доступные по госзаказу препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, в соседней Грузии такие лекарства предоставляются в рамках государственного обеспечения на протяжении нескольких лет (расчётная стоимость в Грузии составляет $7,7–15,5 тыс. на пациента). В настоящее время препараты получают около 140 пациентов, из них 65 — дети.

Сухудян сообщает, что препарат можно применять в любом возрасте, но чем раньше начато лечение, тем заметнее клинический эффект. Именно поэтому в ряде стран проводят неонатальные скрининги, позволяющие выявить заболевание до появления симптомов. По опыту грузинских коллег, дети, у которых болезнь диагностировали на ранних стадиях, через 4–5 лет почти полностью восстанавливаются: есть примеры пациентов, у которых диагноз был поставлен в 1,5 месяца, а в полтора года они уже с опорой могли самостоятельно стоять.

По словам Сухудян, ведутся переговоры с Минздравом о включении препарата в государственный заказ. Врачи выражают надежду, что в ближайшем будущем доступность терапии для пациентов и их семей улучшится.