9‑летний Армен мечтает ходить: семьи СМА просят включить лечение в госпрограмму

«Мечтаю ходить», — не задумываясь отвечает 9‑летний Армен на вопрос журналистов о том, чего он желает больше всего. Его младший брат, 8‑летний Арам, сразу же добавляет: «И я тоже». У братьев Тамоян диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). По имеющимся данным, в Армении с этим редким генетическим заболеванием сегодня проживают 12 человек — дети и взрослые. Врачи отмечают, что СМА не является приговором: в мире известны методы лечения. Для граждан Армении болезнь зачастую оборачивается приговором, поскольку терапия дорогостоящая и до настоящего времени не предоставлялась по госзаказу и не включена в программу всеобщего медицинского страхования.

Самый тяжелый вариант заболевания — СМА 1 — приходится на 90% случаев. Детей с таким типом в Армении на сегодняшний день нет не потому, что они не рождаются, а потому что при отсутствии надлежащего лечения продолжительность их жизни крайне мала — от нескольких месяцев до двух лет.

«В моей практике я не встречала случая, чтобы ребенок прожил больше года. Представьте, каково это, когда мы диагностируем болезнь, например, в 2 месяца и говорим об этом родителю...», — комментирует ситуацию Биайна Сухудян, руководитель службы детской неврологии и эпилептологии медицинского комплекса "Арабкир".

У Армена и Арама выявлена СМА типа 2; первые проявления заболевания у них появились в возрасте 6–7 месяцев. Когда диагноз был поставлен семимесячному Армену, его мать Алина находилась во время беременности со вторым ребенком. После рождения у Арама констатировали тот же диагноз, и к семи месяцам у него также появились характерные симптомы.

При СМА 2 дети в какой‑то период могут сидеть, но не приобретают навык хождения.

При СМА 3 у детей некоторое время сохраняется способность ходить, однако впоследствии она утрачивается. Это пример 17‑летнего Джима Ованнисяна, у которого болезнь диагностировали в два года. До 13–14 лет он с трудом, но передвигался самостоятельно, а к 17 годам состояние резко ухудшилось.

«До 9‑го класса я ходил в школу, потом стало невозможно передвигаться самостоятельно. Сейчас я почти все время провожу дома, рисую (у меня уже была персональная выставка), занимаюсь анимацией», — рассказывает Джим.

Около года назад, благодаря усилиям Фонда здоровья детей Армении и пожертвованиям, Джим начал принимать дорогостоящий препарат "Эврисди" (Evrysdi). Пациент отмечает ощутимые изменения: физическое самочувствие и моральное состояние улучшились, он реже испытывает усталость и, хотя с трудом, может передвигаться.

Примерно месяц назад через Фонд здоровья детей Армении препарат начала получать и 8‑летний Армен, у которого заболевание протекает в более тяжелой форме. Мать детей, Алина, констатирует первые изменения: увеличилась подвижность рук, а вес ребенка вырос на 600 граммов за месяц — факт, который семья рассматривает как небольшую, но важную победу.

«Мы очень нуждаемся в этом лекарстве, думаем о нем каждый день и час, с большим трудом удается его доставать, и мы боимся, что однажды его больше не будет», — говорит Алина и просит государство включить препарат в список бесплатно предоставляемых лекарств.

О 24‑летней Ануш Геворкян известно следующее: у нее в возрасте 1,5 лет диагностировали вариант SMN2. Ануш никогда не ходила; лекарственную терапию она начала получать около года назад.

«До начала приема лекарства я жила кое-как», — говорит Ануш.

Поскольку Ануш достигла совершеннолетия и фонды ей не оказывают помощи, она самостоятельно организует сбор средств на терапию.

Существуют также варианты SMN4 и SMN5; при них заболевание может проявиться в более зрелом возрасте, включая 30–40 лет. СМА затрагивает не только скелетные мышцы, но также может влиять на дыхательную систему, сердечную деятельность и другие органы.

Сколько стоит лечение? Государственные расходы на одного пациента со спинальной мышечной атрофией составляют примерно 5 млн драмов в год (около $13 тыс.). Дополнительно пациенту требуются средства на вспомогательные устройства, дыхательную аппаратуру, генетические исследования и иные потребности — в пределах 10–20 млн драмов ($26–52 тыс.).

В соседней Грузии в течение нескольких лет лечение предоставляется в рамках госзаказа; при этом расходы на одного пациента варьируются от $7,7 до $15,5 тыс. в зависимости от возраста и веса.

Биайна Сухудян отмечает, как сложно врачу сообщать родителю диагноз, одновременно объясняя, что лечение существует, но оно дорогостоящее и зачастую недоступно. Она подчеркивает, что СМА не влияет на умственные способности пациентов: по её наблюдениям, интеллектуальные показатели таких детей часто выше средних.

«От этой болезни никто не застрахован, дети со СМА могут родиться в любой семье», — говорит врач.

В мире доступна и более дорогостоящая генетическая терапия, при которой в организм пациента вводят здоровый ген. Инъекция однократна. Стоимость такой терапии оценивается в $1,2–1,5 млн, а результаты считаются впечатляющими.

Ануш, Джим, Армен, Арам и другие пациенты надеются, что настанет день, когда спинальная мышечная атрофия в Армении перестанет быть приговором. Они хотят, чтобы продолжительность жизни людей с этим диагнозом больше не зависела от их материальных возможностей.