Без предупреждения: названа причина внезапной смерти молодых людей

Международная группа учёных выявила генетическую аномалию, которая может быть связана со случаями внезапной смерти у молодых людей. Результаты исследования открывают новые возможности для диагностики и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.

Работа была инициирована тремя семьями из Новой Зеландии и Австралии, потерявшими близких из-за внезапной остановки сердца. Исследование проводилось в центре Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Учёные использовали метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, позволяющий анализировать сложные участки генома. В результате была выявлена аномалия в гене DMPK — так называемое "повторное расширение". Эта мутация связана с миотоническая дистрофия первого типа — наследственным заболеванием, которое может сопровождаться мышечной слабостью и нарушениями работы сердца.

Полученные данные подтвердил австралийский исследователь Ричард Багналл, обнаружив аналогичные изменения в ряде случаев внезапной сердечной смерти.

Авторы работы предлагают включить тестирование гена DMPK в стандартные протоколы генетического скрининга. По их мнению, это позволит выявлять риски на ранней стадии и повысить эффективность профилактики сердечно-сосудистых заболеваний у молодых людей.

Уважаемые читатели Царьграда!

Если вам есть чем поделиться с редакцией Царьград Санкт-Петербург, присылайте свои наблюдения, вопросы и новости на наши странички в социальных сетях "Вконтакте", "Одноклассники", на наш "Телеграм-канал" или на электронную почту spb@Tsargrad.TV