На Урале впервые выявили редчайший синдром у младенца

В Свердловской области у новорожденного младенца диагностирован синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Данное генетическое заболевание относится к категории крайне редких: в мировой медицинской практике описано не более 40 подобных случаев. Информация об этом распространена пресс-службой регионального министерства здравоохранения.

Выявление патологии стало возможным благодаря программе расширенного неонатального скрининга. Процедура осуществляется в КДЦ «ОЗМР» на основании анализа восьми капель крови, взятых из пяточки новорожденного.

На территории Свердловской области данное заболевание зафиксировано впервые. Синдром может сопровождаться не только нарушениями иммунной системы, но и врожденными пороками развития, а также высокой предрасположенностью к возникновению онкологических заболеваний. Своевременная диагностика позволила врачам Областной детской клинической больницы (ОДКБ) совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Д. Рогачёва скорректировать тактику лечения ребенка. Состояние здоровья пациента находится под особым контролем.

В текущем году в лаборатории было исследовано более 48,5 тысячи образцов крови младенцев из Уральского федерального округа. Из 16 тысяч проб, взятых у детей, родившихся в Свердловской области, в 21 случае были выявлены наследственные заболевания. Благодаря ранней диагностике врачи имеют возможность оперативно начать терапию, что позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации.

Ранее врачи одного из медицинских центров Екатеринбурга удалили зуб мудрости из гайморовой пазухи 14-летней пациентке. Девочка обратилась за медицинской помощью с жалобами на сильную боль в левой половине лица, заложенность носа, головные боли и дискомфорт в области глаза. Причина недомогания была установлена только после проведения компьютерной томографии: зачаток зуба мудрости располагался не в зубном ряду, а внутри гайморовой пазухи, полностью перекрывая ее естественный дренаж.