Найдена новая генная причина внезапной смерти молодых

Исследователи-генетики из Оклендского университета выявили ранее неучтенную особенность в гене DMPK, которая, предположительно, может быть причиной внезапного прекращения работы сердца у молодых людей. Материалы исследования представлены в издании European Heart Journal (EHJ).

Эта находка стала результатом работы центра Pūtahi Manawa, в рамках которой были изучены случаи трех новозеландских и австралийских семей, где близкие родственники скончались по причине внезапной сердечной недостаточности. Прежние генетические анализы не могли объяснить эти трагические исходы.

В ходе исследования было применено секвенирование ДНК с длинными фрагментами, что позволило обнаружить сложные геномные участки, ранее недоступные для диагностики. Была идентифицирована мутация — аномальное повторение нуклеотидных последовательностей в гене DMPK, связываемая с развитием миотонической дистрофии первого типа. Это наследственное заболевание часто проявляется мышечной слабостью и затрагивает различные органы, в том числе сердце. «Повторяющееся расширение» означает увеличение количества одинаковых коротких участков ДНК.

Выводы оклендских ученых подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия, отметивший сходную генетическую аномалию в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии.

Авторы исследования полагают, что необходим скрининг на данную генетическую особенность в рамках стандартных программ здравоохранения. Это позволит заблаговременно определять людей с повышенным риском и предотвращать фатальные случаи.

Уважаемые читатели «Царьграда»!             

Присоединяйтесь к нам в соцсетях ВКонтакте, Одноклассники, Telegram и Дзен-канале.