Ростовские врачи спасли младенца с редкой генетической болезнью
В Ростове врачам удалось спасти новорожденного с редким наследственным нарушением обмена веществ. Об этом 5 июня сообщили в городской клинической больнице №20.
Мальчик родился доношенным. Беременность у его матери протекала в штатном режиме, без осложнений. Первоначально состояние ребенка не вызывало серьезных опасений. Однако на третьи сутки младенец стал вялым, отказался от кормления и начал испытывать затруднения с дыханием.
Ребенка экстренно доставили в отделение реанимации. Предварительным диагнозом была определена врожденная пневмония.
Впоследствии проведенные обследования показали, что состояние новорожденного остается тяжелым. У него нарастала дыхательная недостаточность и появились признаки неврологических нарушений. В связи с этим малыша подключили к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ).
Дополнительные анализы выявили значительное повышение уровня аммиака в крови. Данный показатель мог свидетельствовать о наследственном заболевании обмена веществ. Врачи незамедлительно начали терапию и продолжили поиск точной причины ухудшения состояния.
Вскоре лабораторные исследования подтвердили диагноз. У ребенка была обнаружена классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается метаболизм веществ, связанных с витамином В12 и рядом аминокислот. В России данная патология встречается примерно у одного из 95 тысяч новорожденных. Ее симптомы обычно проявляются в первую неделю жизни. Болезнь опасна тем, что во время метаболического криза может привести к летальному исходу.
Своевременная работа медицинского персонала позволила оперативно выявить опасную патологию и начать лечение. В настоящее время состояние малыша улучшилось. Он дышит самостоятельно, без аппарата, прибавляет в весе и стал более активным. Сосательный рефлекс восстановился, а уровень аммиака в крови пришел в норму.
После стабилизации состояния ребенка перевели в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей. Там он продолжит получать лечение и специализированное питание. У малыша, его матери и отца также взяли кровь для дальнейшего генетического исследования.