С 2027 года новорождённых в России начнут проверять ещё на шесть болезней

В России планируют расширить программу неонатального скрининга. С 2027 года новорождённых могут начать проверять ещё на шесть редких наследственных заболеваний. Речь идёт о тяжёлых патологиях, которые поражают мышцы, нервную систему и внутренние органы, но при раннем выявлении позволяют быстрее начать лечение. О планах рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"», — сказала она РИА Новости.

Какие болезни хотят добавить в скрининг

• миодистрофия Дюшенна
• болезнь Помпе
• мукополисахаридоз I типа
• болезнь Гоше
• болезнь Ниманна — Пика типов A/B
• болезнь Краббе

Большинство этих заболеваний относятся к редким нарушениям обмена веществ. При них в клетках накапливаются вредные вещества, из-за чего постепенно страдают органы. В мире уже есть примеры, когда ранний скрининг помогает вовремя начать терапию и замедлить развитие болезни.

Отдельно стоит миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют. У младенцев оно может никак не проявляться, поэтому ранняя диагностика особенно важна.

Почему важна ранняя диагностика

Неонатальный скрининг проводят в первые дни жизни, когда ребёнок внешне здоров. Это позволяет выявить болезни до появления симптомов, которые могут быть уже необратимыми.

Например, при болезни Помпе нарушается расщепление гликогена, из-за чего страдают мышцы и сердце. Чем раньше начато лечение, тем выше шанс замедлить развитие осложнений.

Болезнь Краббе также требует максимально раннего выявления: при тяжёлых формах она быстро поражает нервную систему.

Как проходит скрининг

У новорождённого берут несколько капель крови из пятки и исследуют их в лаборатории. Положительный результат не означает окончательный диагноз — это лишь повод для дополнительного обследования.

В России расширенный неонатальный скрининг действует с 2023 года и уже включает десятки заболеваний. В 2026 году список пополнили ещё два диагноза, и теперь программа продолжает расширяться.

Что это даст семьям

Главная цель — не просто выявить болезнь, а выиграть время. Для многих редких заболеваний именно ранний старт терапии определяет качество и продолжительность жизни ребёнка.

В России лечение детей с орфанными заболеваниями частично обеспечивает фонд «Круг добра». Поэтому ранняя диагностика напрямую связана с возможностью быстрее начать терапию.