Симптомы проявляются рано: от чего умер 22-летний принц Люксембургский

В 22-летнем возрасте скончался принц Фредерик де Нассау, родственник великого герцога Люксембурга. Причиной трагедии стала редкая генетическая патология – митохондриальное заболевание, спровоцированное двумя мутациями в гене POLG, рассказала в беседе с KP.RU кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek Екатерина Суркова.

Родители юноши до 14 лет не подозревали о неизлечимости его состояния. По словам биолога Сурковой, митохондриальные болезни проявляются по-разному, но связаны все они с нарушением работы митохондрий, ответственных за производство энергии в клетках. Ген POLG кодирует белок, участвующий в репликации и восстановлении ДНК митохондрий. Его дефект приводит к повреждению и нарушению работы митохондрий.

Биолог указала, что даже при одинаковой мутации проявления могут быть разными, что затрудняет диагностику. Основные симптомы – мышечная слабость и усталость, поскольку мышцам требуется много энергии. Часто страдают нервная и эндокринная системы.
Симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте.

Суркова посоветовала при подозрении на наследственное заболевание провести генетический анализ для выявления мутации, вызвавшей нарушение функции митохондрий.
Кандидат биологических наук также отметила, что эффективного лечения заболеваний, связанных с геном POLG, нет. Доступна лишь поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

Уважаемые читатели  “Царьграда”! 

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях "ВКонтакте" и "Одноклассники", а также подписывайтесь на наш телеграм-канал.