Ученые открыли белковые комплексы, которые нарушены при аутизме

Доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин рассказал о результатах многолетней работы ученых Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Группа исследователей на протяжении свыше 10 лет изучала взаимодействия белков, которые кодируются генами, связанными с аутизмом. В фокусе были 100 ключевых генов. Всего выявлено свыше 1800 белковых связей, причем 87% из них ранее науке не были известны.

С помощью ИИ, в том числе для прогнозирования трехмерной структуры, ученые определили, какие мутации наиболее критичны для работы нервных клеток. Оказалось, что множество различных генетических изменений нарушают одни и те же белковые комплексы. Например, мутации в гене FOXP1 разрывают его связь с белком FOXP4, что ухудшает развитие нейронов. Это подтвердили на мозговых органоидах.

Авторы предлагают разрабатывать терапии, которые воздействуют не на единичные редкие мутации, а на общие поврежденные комплексы. Такой подход может помочь пациентам с тяжелыми формами аутизма, а также тем, у кого генетическая причина пока не найдена.

Наследуемость аутизма оценивается в 60–90%, однако известные генетические факторы объясняют только 17,5% случаев. С расстройством связано более 250 генов, но ни одна мутация не встречается чаще чем в 1% случаев. Надежно подтвержденное генетическое происхождение выявляют примерно у 30% пациентов. В остальных случаях роль играют эпигенетика, иммунные нарушения, микробиота и факторы внутриутробного развития. Новая карта взаимодействий систематизирует молекулярные механизмы и задает вектор для поиска лекарств, действующих на общие патологические процессы, пишет Science XXI век.

Уважаемые читатели «Царьграда»!             

Присоединяйтесь к нам в соцсетях ВКонтакте, Одноклассники, Telegram и Дзен-канале.