В Челябинске ребёнку исследовали 300 генов и поставили редчайший диагноз

В генетической лаборатории Челябинской областной детской клинической больницы выявили редкую болезнь Тея-Сакса с поздним проявлением. Это всего-лишь второй случай в России. Первый был диагностирован в 2015 году.

Симптомы: слабость и боли в мышцах. Ряд тестов показал, что дело, скорее всего, в генетической поломке. Обследование на спинальную мышечную амиотрофию дало отрицательный результат. Стали искать дальше.

Мы исследовали 300 генов. В одном из них были обнаружены два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Один из них — ответственный за позднее начало заболевания. Диагноз подтвердили в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве

— рассказали в ЧОДКБ.

Пациентке уже назначили лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания.

Клинические признаки у людей с поздним проявлением болезни Тея-Сакса меньше известны. Поэтому сотрудники лаборатории подготовили научную статью с описанием этого случая. Она может дополнить недостающую информацию, помочь в диагностике этого варианта заболевания у других пациентов и поиску лекарства.

На заметку

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте.