В России с 2027 года расширят скрининг новорождённых ещё на шесть заболеваний

Программу неонатального скрининга в России планируют дополнить шестью редкими наследственными заболеваниями. Соответствующие анализы могут начать проводить младенцам уже с 2027 года, сообщила в комментарии РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", — сказала она.

В обновлённый перечень планируют включить диагностику миодистрофии Дюшенна, болезни Помпе, мукополисахаридоза первого типа, болезни Гоше, болезни Ниманна — Пика типа A/B и болезни Краббе. Эти заболевания относятся к тяжёлым наследственным патологиям, раннее выявление которых позволяет быстрее определить дальнейшую тактику медицинского наблюдения и лечения.

С апреля 2026 года новорождённых в России дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Эти две патологии уже включены в программу расширенного неонатального скрининга.

Исследование проводят в первые дни жизни ребёнка. Его задача — выявить наследственные заболевания до появления выраженных симптомов, чтобы своевременно начать медицинское сопровождение. Точный порядок включения шести новых направлений в программу должен определить Минздрав.

Расширение скрининга связано в том числе с государственной поддержкой детей с тяжёлыми редкими заболеваниями. Лекарственное обеспечение таких пациентов финансирует фонд "Круг добра".

Уважаемые читатели!

Подписывайтесь на дзен-канал "Царьград. Новосибирск", наши сообщества во "ВКонтакте" и "Одноклассниках".

Оставайтесь на связи и будьте в курсе!