Жителей Свердловской области бесплатно проверят на генетические аномалии

Проект по выявлению генетических аномалий у здорового населения запустили в Свердловской области. Участвовать в нём будут региональный онкодиспансер и центр «Охрана здоровья матери и ребёнка». Тест будет бесплатным.

Если раньше генетические аномалии пытались искать у уже заболевших, то теперь предметом исследования станут здоровые люди и – их будущее потомство.
Определённые генетические мутации, риск развития социально значимых болезней врачи смогут определить с помощью молекулярно-генетических исследований.

По данным учёных, мутации возникают, когда изменениям подвергаются один или несколько из существующих у человека 20-25 тысяч генов. В случае, если такое изменение передаётся ребенку, заболевание считается генетическим.

По результатам работы ученые из Свердловского онкодиспансера, КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» и Института медицинских клеточных технологий – будут писать научную работу.

Так, в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» займутся генетическим исследованием будущих родителей. По словам завотделением медико-генетическо консультирования КДЦ Марии Суминой, для начала проверят 125 супружеских пар, стоящих на очереди на ЭКО. Кроме того, проверят и людей, в чьих семьях уже родились дети с наследственным заболеванием.

Новый подход позволит нам определять патологии развития не на этапе пренатального скрининга, а раньше, еще на этапе подготовки пары к зачатию, – объясняет Е1.RU главврач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.

В Свердловском онкоцентре намерены обследовать пациенток, чья онкология спровоцирована мутацией гена BRCA. Такая генетическая аномалия повышает риск развития рака яичников и молочных желёз на 50%. Обследовать будут и родственниц заболевших женщин.

По словам медиков, поначалу масштабы исследований будут небольшими. Но за три года в регионе планируют провести порядка 6000 обследований.