Медико-генетический центр выявил 669 заболеваний новорожденных
В России благодаря программе неонатального скрининга стало возможным диагностировать более 40 различных заболеваний у детей в ранние сроки их жизни, сообщают РИА Новости, ссылаясь на Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Международный день скрининга новорожденных отмечается ежегодно 28 июня. В рамках данной программы проводится обследование новорожденных на более чем 40 наследственных заболеваний. Для родившихся в срок детей процедура осуществляется на вторые сутки от рождения, тогда как для преждевременно появившихся на свет – на седьмые сутки.
В сообщении центра уточняется, что в 2025 году, благодаря федеральной программе, одно из заболеваний из расширенного списка скрининга было выявлено в доклинической стадии у 669 детей:
- 437 случаев касаются наследственных болезней обмена веществ,
- 119 — первичных иммунодефицитов,
- 113 диагнозов — спинальной мышечной атрофии.
Специалисты, такие как неврологи, педиатры и другие врачи, должны быть предельно внимательны к спинальной мышечной атрофии и другим наследственным заболеваниям. Генетические факторы, вызывающие патологии, могут быть разнообразны, и скрининговые методы не способны охватить все возможные варианты. Следует помнить о существующих рисках заболеваний даже у детей, прошедших скрининговое исследование, и направлять их к генетику при малейших подозрениях
— подчеркнула первый заместитель директора ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.
Ранее РИА Новости сообщило, что Министерство здравоохранения России намерено расширить список обследований в рамках неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных планируется проверять на шесть дополнительных заболеваний, среди которых выделяются миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее мы писали о вспышке сальмонеллёза в Астрахани, в результате которой пострадали 15 человек, включая бывшего министра здравоохранения Павла Джувалякова. Среди госпитализированных - четверо детей, в том числе семилетний мальчик из Москвы. Инцидент произошёл после употребления еды из Михайловского гастронома. В связи с происшествием Роспотребнадзор инициировал проверку качества продуктов, поставляемых торговыми точками этого региона, чтобы предотвратить дальнейшие случаи отравления.