Минздрав Подмосковья выявил генетические болезни у 61 младенца
В Московской области с начала этого года более 36 тысяч новорожденных прошли углубленный неонатальный скрининг. Данное обследование позволяет диагностировать 38 видов генетических заболеваний, как сообщили в пресс-службе регионального министерства здравоохранения.
Неонатальный скрининг предоставляет возможность распознавать врожденные патологии у младенцев на самых первых стадиях. Это дает возможность медикам оперативно начинать лечение и осуществлять постоянный мониторинг состояния пациента. За текущий год было обследовано более 36 тысяч малышей, среди которых у 61 выявлены подтвержденные генетические нарушения. Все эти дети находятся под диспансерным наблюдением.
В Подмосковье младенцам проводится неонатальный скрининг, который охватывает проверку на 38 различных генетических заболеваний. В рамках исследования новорожденных тестируют на наличие:
- расстройств в обмене жирных кислот,
- врожденного гипотиреоза,
- первичного иммунодефицита,
- спинальную мышечную атрофию (СМА)
- и другие патологии.
Исследование производится в первые дни жизни младенца через забор крови из пяточки. Если выявляется отклонение от нормы, медицинские специалисты связываются с родителями для объяснения дальнейших шагов, которые им предстоит предпринять.
Ранее мы писали о предложении Марии Львовой-Беловой, уполномоченного по правам ребенка, которая акцентировала внимание на приоритете родственной опеки для детей. Она подчеркнула необходимость быстро находить родственников и оптимизировать взаимодействие между регионами, чтобы обеспечить детям устойчивое и заботливое окружение.