Минздрав РФ включит в скрининг младенцев 5 новых заболеваний
В России начнут обследовать младенцев на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний в рамках неонатального скрининга. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
Мы стремимся включить миодистрофию Дюшенна, при которой у детей наблюдается мышечная слабость, а также другие пять сложных наследственных заболеваний в программу государственных гарантий. Дети с этими заболеваниями получают поддержку в виде лекарственных препаратов от фонда Круг добра, — отметила Котова.Министерство здравоохранения уточнило, что скрининг на миодистрофию Дюшенна планируют внедрить к 2027 году. Помимо этого, в программу неонатального скрининга будут включены такие заболевания, как:
- болезнь Помпе, связанная с неспособностью организма расщеплять сложные сахара,
- мукополисахаридоз первого типа,
- болезнь Гоше, характеризующаяся нехваткой важного фермента,
- болезнь Ниманна-Пика типа А/В, вызванная дефицитом кислой сфингомиелиназы,
- болезнь Краббе, которая поражает нервную систему.
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
В предыдущих публикациях мы сообщили о трагическом происшествии в Челябинской области, где в сентябре 2022 года погиб младенец. Бастрыкин поручил Щукину подготовить детальный отчет о ходе расследования данного дела, в котором рассматривается возможная халатность медицинских работников. Важность и актуальность этого расследования подчеркивается растущим вниманием СМИ к данной трагедии.